由 Crystal 驱动的基因组分析

2019 年 7 月 17 日

mpettinati

Diploid 是一家位于比利时鲁汶的公司，为医院和实验室提供服务和软件，用于通过临床基因组分析诊断罕见疾病。

Diploid 的特别之处在于他们开发了 Moon，这是第一个使用人工智能自动诊断罕见疾病的软件包。Moon 目前正被全球医院用来诊断患有严重遗传疾病的患者。

为什么这很重要且令人感兴趣？因为在 Moon 出现之前，遗传学家必须使用专用软件手动过滤和排序突变，才能得出诊断。该软件只需输入患者的症状及其基因组数据，就能找出最有可能解释患者病情的突变。这个过程通常需要几小时到几天的时间。Moon 自动执行过滤和排序，并在 **3 分钟内** 提出诊断。

所以，你可能想知道它怎么能这么快。答案是 **Crystal**：Moon 主要用 Ruby 编写，但尽管这种语言对于 Moon 的大多数部分来说已经足够快，但它在代码库中性能最关键的区域可能会变慢。这就是 Diploid 选择使用 Crystal 开发软件的原因，因为这种语言将出色的性能与非常类似 Ruby 的语法相结合，这种语法非常具有表现力，可以让开发人员更快地编写代码。

对于这个特定项目，**Crystal 的速度是 Ruby 的 4 到 6 倍**，这在用户体验方面起着很大作用。这意味着对于小型数据集，Moon 可以在近乎实时的速度下呈现结果（大约 540 毫秒），这对用户来说感觉是瞬间完成的。

Diploid 的首席执行官 Peter Schols 对这些结果非常满意。